Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talasemi Nedir?

En çok Akdeniz ülkelerinde görülen ama göçler nedeniyle dünyanın her yerine yayılan eğitim ve tarama testleri ile kolaylıkla önlenebilen  kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Talasemi Nasıl Oluşur?

Talasemi hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu  oluşur.  Hemoglobin akciğerlerden aldığı oksijeni dokulara taşıyan ve düzenleyen bir moleküldür. Kanda eritrositlerin (alyuvar)  içinde bulunur.  ‘’Hem’’ ve ‘’globin’’  olmak üzere iki kısmı vardır.  Globin parçasında alfa ve beta adı verilen iki zincir bulunur. Bu zincirlerin üretimi genlerle kontrol edilir . Zincirlerin birinin  üretiminin olmaması veya  yetersizliği  talasemiye neden olur.  Alfa zincirindeki eksiklik alfa talesemiye, beta zincirindeki eksiklik beta talasemiye neden olur.

Beta Talasemi’nin klinik olarak farklılık gösteren üç formu vardır:

1. Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi minör)
2. Talasemi intermedia
3. Talasemi majör

Talasemi taşıyıcılığında kişi hafif anemi (kansızlık) belirtileri dışında sağlıklıdır, sadece talasemi  hastalığı genini taşımaktadır. Ancak iki taşıyıcı evlendiğinde doğacak çocuk  %25  ihtimalle hasta, % 50  ihtimalle taşıyıcı , % 25 ihtimalle normal olur. Akraba evlilikleri  iki bozuk genin bir araya gelme olasılığını , böylece çocuklarının hasta olma olasılıklarını arttırır.  Korunma için  toplum eğitimi ile akraba evliliklerinin önlenmesi gereklidir. Yine  özellikle riskli bölgelerde evlenmeden önce  kişiler   hemoglobin analizi ile talasemi taşıyıcılığı için  tarama testi yaptırmalı, taşıyıcı olup olmadıkları saptanmalıdır. Talasemi taşıyıcısı olan iki bireyin evlenmelerinde bir engel yoktur. Sadece  bu çiftler çocuk yapacakları zaman bir genetik tanı merkezine başvurup prenatal tanı ile bebeğin hasta olup olmayacağını öğrenmeli  ve genetik danışmanlık almalıdırlar.